%20(1)%20(1).jpg "تليّف كيسي أعراض والأسباب")
معلومة عن التليف الكيسي
هو مرض وراثي مزمن يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي. وينجم عن خلل جيني ينتقل إلى الأطفال الذين لديهم آباء يحملون جينًا معيبًا. ترمز الجينات المعيبة للبروتين الذي يتسبب في إنتاج الرئتين لمخاط كثيف ولزج. تدريجيًا، يسد المخاط الرئتين ويسبب التهابات رئوية متعددة قد تكون قاتلة. علاوة على ذلك، فهو يؤثر على الأداء الطبيعي للبنكرياس عن طريق إعاقة إنتاج بعض المواد (الإنزيمات) التي يحتاجها الجسم لهضم الطعام وامتصاصه. من المعروف أن التليف الكيسي هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بسبب مرض الرئة في المرحلة النهائية.
مراحل
هناك خمس فئات من التسبب في التليف الكيسي:
- الفئة 1 - في هذه الفئة، يكون الخلل الوظيفي نتيجة لطفرة موقع الوصلة، أو طفرة انزياح الإطار، أو طفرة غير منطقية. وهذا يؤدي إلى الإنهاء المبكر لتسلسل الرنا المرسال؛ 2%-5% من حالات التليف الكيسي ناتجة عن خلل وظيفي من الدرجة الأولى.
- الفئة 2 - في هذا النوع من هذه الوظيفة، يخضع بروتين CFTR لعملية معالجة ما بعد الترجمة غير طبيعية بسبب فقدان بروتين CFTR قدرته على الحركة إلى موقع خلوي معين.
- الفئة 3 - يتضاءل هذا النوع من خلل نشاط البروتين بسبب الإشارات داخل الخلايا.
- الفئة 4 - تم إدخال البروتين ووضعه بشكل صحيح على سطح الخلية؛ إلا أن معدل تنشيط القناة بعد التحفيز وتدفق أيونات الكلوريد ينخفض عن المتوسط.
- الفئة 5 - بسبب التنكس السريع، ينخفض تركيز قنوات CFTR في الغشاء الخلوي. تعمل هذه الطفرات على تغيير استقرار mRNA.
أعراض تليّف كيسي
تتشابه الأعراض السريرية للتليف الكيسي مع العديد من الأعراض المبلغ عنها في الربو والسعال الديكي والسل والإسهال المزمن والحالات المتعلقة بالجهاز المناعي والجهاز الهضمي. ومن ثم، خلال زيارتهم الأولى للطبيب، لا يُشتبه أبدًا في إصابة مرضى التليف الكيسي بهذه الحالة.
عادةً، في الهند، يعاني مرضى التليف الكيسي من سوء التغذية إلى جانب مشاكل في الجهاز التنفسي والهضمي. ومن الخصائص المميزة لهؤلاء المرضى وجود تركيز عالٍ من الملح في عرقهم.
تشمل مشاكل الجهاز التنفسي بسبب المخاط الكثيف واللزج ما يلي:
- السعال المستمر
- صعوبة في التنفس
- اختنق الممر الأنفي
- الصفير
- زيادة الميل للإصابة بالتهاب الجيوب الأنفية والزوائد اللحمية الأنفية (تورم في جدران تجويف الأنف أو الجيوب الأنفية)
تشمل مشاكل الجهاز الهضمي ما يلي:
- سوء الهضم
- إمساك
- براز ذو رائحة كريهة
- انسداد الأمعاء
- - سوء التغذية بسبب عدم امتصاص العناصر الغذائية
- ضعف
- صعوبة في اكتساب الوزن
قد يتطور مرض السكري لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بسبب تلف البنكرياس. علاوة على ذلك، قد تظهر على الأطفال الأكبر سنًا أو البالغين علامات التهاب المفاصل أو هشاشة العظام (ضعف العظام والمفاصل) مع تطور المرض. كبار السن الذين يعانون من التليف الكيسي يعانون من العقم.
الأسباب تليّف كيسي
تنجم هذه الحالة عن خلل وراثي، وتتغير شدة المرض حسب موقع الخلل في الجين. علاوة على ذلك، هناك أكثر من 1000 طفرة محددة في الجين المسبب للتليف الكيسي. هناك خمسة أنواع من الطفرات التي يمكن أن تسبب التليف الجهازي:
- تنظيم مضطرب
- تسريع دوران القناة
- توصيل كلوريد معيب
- تخليق البروتين المعيب
- معالجة البروتين المعيبة
وقاية من تليّف كيسي
لا يمكن الوقاية من التليف الكيسي. اختبار الناقل هو الخيار الوحيد الذي يمكن أن يمنع حدوث التليف الكيسي. يجب على الأزواج الذين يخططون أو يتوقعون إنجاب طفل أن يفكروا في إجراء الاختبار.
بالنسبة لهذا الاختبار، يتم استخدام عينات دم الزوجين للكشف عن وجود جين معيب أو طفرة في الجين الذي يسبب تكيس المبايض. تليف. إذا كانت نتيجة كلا الشريكين إيجابية، فسيتم إجراء فحص إضافي قبل الولادة لفحص احتمالية إصابة طفلهما بالتليف الكيسي أو احتمال إصابته به.
تشخبص
يعد الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي مهمة معقدة. ومن خلال الدراسة التفصيلية لأعراض المرضى وإلقاء نظرة على تاريخهم العائلي، يمكن الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي. عادة يتم التأكد من حالات التليف الكيسي المشتبه بها عن طريق الكشف عن تركيز الملح في عرق المريض. يشير تركيز الكلوريد الذي يزيد عن 60 مليمول/لتر إلى التليف الكيسي. كجزء من تشخيص التليف الكيسي، يجب إجراء الفحص البدني على الأطفال حديثي الولادة.
في بعض الحالات، يتم تشخيص التليف الكيسي أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد يُظهر هذا التهاب الصفاق العقي، وغياب المرارة أو تمدد الأمعاء.
الدليل على خلل CFTR هو وجود مرضين يسببان طفرات CFTR، وارتفاع مستويات كلوريد الصوديوم بمقدار 60 ملي مكافئ/لتر في بعض الأحيان و اختلاف الجهد الأنفي غير الطبيعي. يعد اختبار كلوريد الصوديوم مسارًا تشخيصيًا لتشخيص التليف الكيسي.
يتم إجراء اختبار إنزيم البنكرياس لفحص المواليد الجدد المصابين بالعلوص العقي بحثًا عن التربسينوجين المناعي للتليف الكيسي (IRT). يمكن مقارنة شدة التليف الكيسي بمراقبة IRT.